Itin reta Gošė liga dažnai painiojama su kitomis genetinėmis ligomis

Labai svarbu Gošė ligą diagnozuoti kuo anksčiau / Shutterstock nuotr.
Autorius: Eglė Dagienė
Publikuota: 2021-10-01 09:02
Spalio 1 d. – tarptautinė Gošė (Gaucher) ligos diena. Tai itin reta genetinė liga, kai žmogaus organizme trūksta tam tikrų fermentų, o pasireikšti ji gali ir mėlynėmis ant kūno. Būna, jog daugelis žmonių ne vienerius metus gydomi visai nuo kitos ligos, todėl, pasak specialistų, labai svarbu Gošė ligą kuo anksčiau diagnozuoti.

Pasak Retų ligų asociacijos prezidento Dano Čeilitkos, bendras šios ligos sergamumas pasaulyje – 1 iš 40 tūkstančių naujagimių, o žydų bendruomenėse dažnesni atvejai – maždaug 1 iš 1000. Lietuvoje šia liga serga virš dešimties žmonių.

Kas yra Gošė liga? 

Kalbant medicinos terminų kalba, Gošė liga – tai retas recesyviniu būdu paveldimas metabolinis sutrikimas, pasireiškiantis dėl lizosomų fermento rūgštinės beta-gliukozidazės stokos. Šis fermentas skaido gliukozilceramidą, esminį ląstelių membranos lipidinės struktūros komponentą į gliukozę ir ceramidą. Gošė liga sergančių pacientų gliukozilceramido skaidymas yra nepakankamas, todėl dideli substrato kiekiai kaupiasi makrofagų (vadinamų „Gošė ląstelėmis“) lizosomose ir sąlygoja daugelio organų pažeidimą.

Paprastai Gošė ląstelių sankaupos susidaro kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose, retai – plaučiuose, inkstuose ir žarnyne.

„Žmogaus organizme yra tūkstančiai aktyviųjų medžiagų, vadinamų fermentais. Pavyzdžiui, skrandyje yra fermentų, kurie padeda suskaidyti suvalgytą maistą. Sveikų žmonių organizme fermentas gliukocerebrozidazė padeda organizmo ląstelėms suskaidyti tam tikros rūšies medžiagas (gliukocerebrozidus). Gošė liga sergantys žmonės šio fermento turi nepakankamai, todėl jų ląstelės prisipildo gliukocerebrozidų ir nustoja normaliai funkcionuoti. Tokios ląstelės vadinamos Gošė ląstelėmis“, – pasakojo Gošė ligos pradininkė Lietuvoje doc. dr. Gražina Kleinotienė.

Yra trys pagrindiniai Gošė ligos tipai:

  • Pirmas tipas yra dažniausia ligos forma. Jo simptomai gali būti labai įvairūs. Kai kuriais atvejais, anot gydytojos, pavienius simptomus galima nustatyti jau ankstyvoje vaikystėje. Pirmojo tipo Gošė liga nepažeidžia smegenų.
  • Antro tipo Gošė liga sergantys kūdikiai serga labai sunkiai ir dėl neurologinių simptomų progresavimo išgyvena iki 2 metų amžiaus.
  • Trečio tipo liga vaikai serga šiek tiek lengviau nei antrojo tipo, bet prie šio tipo taip pat yra pažeidžamos smegenys. 

„Pirmojo tipo Gošė liga, palyginti su visa bendrąja populiacija, dažniau diagnozuojama žydų aškenazių bendruomenėse (Rytų Europos kilmės). Tačiau svarbu nepamiršti, kad pirmojo tipo Gošė liga gali sirgti bet kokios tautybės žmonės. Antrojo ir trečiojo tipo Gošė ligos atvejai yra retesni nei pirmo tipo“, – paaiškino gydytoja.

Kas būdinga Gošė ligai?

  • Nuovargis
  • Lengvai atsirandančios mėlynės
  • Padidėjės pilvas (blužnis ir kepenys)
  • Lengvai atsirandantis kraujavimas
  • Kaulų pažeidimai (kaulų skausmas)
  • Pakitę bendro kraujo tyrimo rodikliai (mažakraujystė, sumažėjęs trombocitų kiekis)
.

Sužinojus genetinės ligos diagnozę, gyvenimas gali apvirsti aukštyn kojomis ir pačiam pacientui, ir jo šeimai. Laimei, apie Gošė ligą jau žinoma gana daug – kas ją sukelia, kokį gydymą taikyti. 

Kas gali susirgti Gošė liga?

Pasak gydytojos, Gošė liga gali sirgti bet kokios rasės ir tautybės žmonės visame pasaulyje, tačiau dažniau serga žydų aškenazių (Rytų Europos) kilmės asmenys, nes žydų tautoje sudaromos santuokos savoje bendruomenėje.

„Jeigu ligos geną nešioja abu tėvai, tikimybė, kad gimęs vaikas paveldės Gošė ligą, yra 25 proc. Jeigu vienas iš tėvų serga šia liga, o kitas nešioja ligos geną, tikimybė, kad vaikas gims su Gošė liga, yra 50 proc. Kai Gošė liga serga abu tėvai, šią ligą paveldės visi vaikai“, – teigė doc. dr. G.Kleinotienė.

Kodėl svarbu ligą diagnozuoti laiku?

Kai kuriais atvejais dėl kaulų ligos patiriamas didelis diskomfortas, skausmas ir negalėjimas ko nors daryti labai pablogina gyvenimo kokybę. Dabartinė praktika rodo, kad anksti diagnozavus ir paskyrus tinkamą gydymą Gošė liga sergantys žmonės nebūtinai patiria didelius kaulų skausmus. 

Kaip pabrėžė doc. dr. G.Kleinotienė, labai svarbu Gošė ligą kuo anksčiau diagnozuoti ir paskirti gydymą. Tačiau ši liga nėra plačiai žinoma ir daugelis žmonių ne vieną mėnesį ar metus gydomi nuo kitos ligos, kol pakliūna pas hematologus ir Gošė liga patvirtinama,

Gošė ligos diagnozavimas gali užtrukti ilgai, nes Gošė ligos požymiai ir simptomai dažnai yra tokie pat kaip ir kitų ligų, pavyzdžiui, leukemijos arba limfomos, dauginės mielomos, Nimano-Piko ligos ir kt.

Diagnozavus Gošė ligą bet kuriam asmeniui, atsiranda didesnė tikimybė, kad ir kiti jo šeimos nariai nešioja šios ligos geną arba taip pat serga Gošė liga. Tai taikoma broliams ir seserims, tėvams, vaikams ir netgi tolimesniems giminaičiams, pavyzdžiui, pusbroliams ir pusseserėms. Todėl labai svarbu konsultuoti šia liga sergančių asmenų šeimas, siekiant išsiaiškinti, kuriems iš šeimos narių būtina atlikti tyrimus dėl Gošė ligos ir nustatyti, ar jie neserga. 

Kokie mokslo pasiekimai šiuo metu taikomi, gydant šią ligą, ir kas yra atliekama Lietuvoje? 

Pasak Santaros klinikų gydytojo hematologo Andriaus Degulio, pagrindinis Gošė ligos gydymas yra pakaitinė fermento terapija, kuri taikoma Lietuvoje. 

„Pakaitinė fermentų terapija atlieka trūkstamo fermento (gliukocerebrozidazės) funkciją – suskaldo ir panaikina gliukocerebrozido perteklių lizosomose. Yra ir išmanesnių gydymo būdų, tokių kaip substratą redukuojanti terapija, genų terapija (klinikinių tyrimų fazėje)”, – pasakojo gydytojas.

Gydytojas hematologas Andrius Degulys.
Gydytojas hematologas Andrius Degulys.

Tikimasi, kad greitu metu Lietuvoje bus preinama ir subsratą redukuojanti terapija. Anot A.Degulio, ji daug patogesnė pacientui, nes vartojama tabletėmis. Pacientui nereikia vykti į gydymo įstaigą tam, kad vaistas būtų suleistas į veną. Tokiu būdu užtikrinama geresnė gyvenimo kokybė. Tačiau toks gydymas tinkamas tik pirmo tipo Gošė pacientams.

Su kokiais sunkumais susiduria žmogus, sergantis Gošė liga? 

Kaip pasakojo gydytojas hematologas A.Degulys, Gošė pacientai kenčia dėl ligos sąlygojamų simptomų: nuovargio, sunkios fizinio krūvio tolerancijos, kaulų skausmų, virškinimo organų disfunkcijos, kai kada – spontaninio kraujavimo. 

„Pacientai, kurie gydomi pakaitine fermentų terapija, kas dvi savaites turi atvykti į gydymo įstaigą, kur į veną lašinami vaistai. Darbingo amžiaus pacientams tai sukelia iššukių derintant gydyma su savo darbu”, – teigė gydytojas.

Kur sergantieji Gošė gali kreiptis pagalbos?

Siekiant padėti retomis ligomis sergantiems pacientams, prieš penkerius metus įkurta Retų ligų asociacija, veikianti kaip Nacionalinis retų ligų aljansas Lietuvoje. Asociacija jungia kitas retų ligų pacientų organizacijas, bendruomenes, pavienius asmenis ir jų artimuosius. Asociacija siekia atstovauti retomis ligomis sergančių asmenų interesams ir juos ginti.

Pasak Retų ligų asociacijos prezidento Dano Čeilitkos, labai svarbu, kad ir nedidelės pacientų organizacijos ar bendruomenės būtų aktyvios, nes retų ligų skaičiuojama iki 8 tūkstančių ir vis jų daugiau atrandama dėl medicinos, genetikos pažangos.

„Net ir mūsų organizacijoje yra apie šimtas skirtingų retų ligų pacientų, todėl kiekvienos ligos gerai žinoti mums neįmanoma. Esame kaip jungianti grandis ir bendradarbiavimo platforma su gydytojais, pacientais, valdžios institucijomis, kitais partneriais, tarptautinėmis organizacijomis”, – sakė Asociacijos vadovas.

Retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka
Retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka

Retomis ligomis sergantys žmonės, tarp jų ir Gošė, kviečiami įsitraukti į įvairias veiklas, renginius, konferencijas, bendruomenės susitikimus. 

Retų ligų asociacijos iniciatyva netrukus duris atvers šeimos medicinos klinika „Gydytojo namai“, kurios koncepcija, anot D.Čeilitkos, gimė iš retų ligų pacientų poreikių: „Tai bus reali pagalba ne tik retomis ligomis sergantiems žmonėms, tačiau klinika bus atvira ir visiems Lietuvos gyventojams“.

„Žalio koridoriaus” paslaugos

Retos ligos, pasak Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio koordinatorės prof. Rimantės Čerkauskienės, dažnai yra daugiasistemės, lėtinės, trunkančios visą paciento gyvenimą, todėl šiems pacientams būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos, specializuotos, visapusiškos, tęstinės paslaugos.  

Prof. Rimantė Čerkauskienė
Prof. Rimantė Čerkauskienė

„Santaros klinikų Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centre gydomi pacientai, sergantys ne tik Gošė, bet ir kitomis retomis ligomis kaip Pompe, Fabry, alfa manozidoze, mukopolisacharidozėmis. Jie prižiūrimi  specializuotos gydytojų bei medicinos darbuotojų komandos. Svarbu tai, jog čia teikiamos taip vadinamo „žalio koridoriaus” – Dienos stacionaro paslaugos vaikams ir suaugusiems, yra specializuotos vaikų ir suaugusiųjų reabilitavimo galimybės, taip pat veikia vienintelė Lietuvoje Vaikų skausmo ir paliatyviosios terapijos klinika. Labai svarbus ir bendradarbiavimas su pacientų organizacijomis, kurie yra mūsų partneriai ir bendradarbiai“, – pabrėžė prof. R.Čerkauskienė.

Įtariant ar diagnozavus Gošė ligą, galima kreiptis į VUL SK Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centrą, tel. +37065646622 arba retosligos@santa.lt