Ką kiekvienas turi žinoti apie Dauno sindromą

Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra labai skirtingas / Shutterstock nuotr.
Autorius: Genovaitė Privedienė
Publikuota: 2020-11-12 13:05
„Žmonės, turintys Dauno sindromą, yra tokie pat kaip mes – jie išgyvena tą patį spektrą emocijų, turi jausmus, kaip ir kiekvienas žmogus. Jei jų gyvenimas pozityvus, jie visur adaptavęsi, visuomenė moka priimti šiuos žmones, aišku, kad jų gyvenimas bus laimingas, kaip ir daugelio. O jei to nėra, jie nebus nei laimingi, nei ramūs“, – teigia Vaikų ligoninės Vaiko raidos centro Ankstyvosios reabilitacijos skyriaus vedėja Laima Mikulėnaitė. Ką turime žinoti apie Dauno sindromą?

Kas yra Dauno sindromas?

Atsakysiu, kas nėra Dauno sindromas. Tai nėra liga. Juo niekas neserga. Turintieji Dauno sindromą  nėra ligoniai ir jie nepasveiks.

Kas yra sindromas? Tai yra tam tikrų požymių visuma, kuri būdinga kokiam nors vienam vienetui. Dauno sindromas – tai būklė, su kuria vaikas ateina į gyvenimą, su kuria užaugs ir bus visą laiką. Jo raida, susijusi su pažintinėmis, kognityvinėmis, savybėmis, bus kitoniška negu daugelio žmonių.

Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra labai skirtingas. Yra tokių, kuriems reikia daug medikų pagalbos, nes jis gali turėti širdies ydą, kuri dažniausiai operuojama, kraujotakos, virškinimo sistemų, miego,  emocinių ir daug kitų problemų. 10 proc. vaikų gali sirgti epilepsija.

Dauno sindromas žinomas nuo seniausių laikų. Šią būklę yra aprašę senovės inkai, o iš viduramžių yra likę paveikslų, kuriuose madona nupiešta ant rankų laikanti šį sindromą turintį kūdikį. Dauno sindromą turintys vaikai nuo gimimo būna ramūs, mažai judantys ir dailininkams buvo patogu tokius vaikus piešti.

Laima Mikulėnaitė / Tomo Vinicko nuotr.
Laima Mikulėnaitė / Tomo Vinicko nuotr.

Nors ši būklė žinoma nuo senų laikų, visuomenėje vis dar gajūs tam tikri mitai, susiję su šiuo sindromu. Kokie jie?

Vienas iš mitų –  kad vaikai, turintys Dauno sindromą, gyvena trumpai. Tai netiesa. Kai jiems pradėta teikti pagalba – operuojama širdis, gydomos kraujotakos ir kt. sistemos, šiandien jie išgyvena 40-50 metų.

Beje, pailgėjus gyvenimo trukmei išaiškėjo, kad Dauno sindromą turintys žmonės dažniau nei kita populiacijos dalis serga Alzheimerio liga. Tad mokslininkai turėtų atsakyti į klausimą, kodėl taip yra, gal tas iššūkis padės atrasti vaistus nuo šios ligos.

Kitas mitas – manymas, kad šie vaikai yra paklusnūs, ramūs, švelnūs, turintys humoro jausmą. Kaip kilo šis mitas? Tėvai, kurie susilaukia vaiko, turinčio raidos sutrikimą, patiria didelį šoką, ir šis mitas būna vienas iš būdų jiems nuraminti. Iš tiesų žmonės, turintys Dauno sindromą, yra tokie pat kaip mes. Jie išgyvena tą patį spektrą emocijų, turi jausmus, kaip ir kiekvienas žmogus. Jei jų gyvenimas pozityvus, jie visur adaptavęsi, visuomenė moka priimti šiuos žmones, aišku, kad jų gyvenimas bus laimingas, kaip ir daugelio. O jei to nėra, be abejo, jie nebus nei laimingi, nei ramūs.

Dar vienas mitas – kad Dauno sindromo vaikai nesugeba mokytis. Reikia pripažinti, kad priklausomai nuo intelekto lygio jie galės pasiekti tam tikras ribas. Jei vaikui būdingas lengvas protinis atsilikimas, jis galės išmokti 6-7 klasių lygio žinias,  jei žemas – išmoks tik apsitarnauti. Bet jie lygiai kaip kiekvienas žmogus gali piešti, lankyti kino teatrus, demonstruoti madas, gyventi paprastą gyvenimą.

Ar Dauno sindromas – genetinis sutrikimas? Ar plačiai jis paplitęs?

Taip, tai yra genetinis sindromas. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, o jei 21 poroje vietoje dviejų atsiranda trys chromosomos, tai gimsta vaikas, turintis Dauno sindromą. Tai tipinė forma, kuri pasitaiko 94-95 proc. atvejų.

Retesnės yra kitos dvi Dauno sindromo formos – translokacinė ir mozaikinė. Translokacinei formai irgi būdinga 21 chromosomų poros trisomija, bet dar dalis chromosomos ar jos fragmentas prisijungęs prie kai kurių kitų chromosomų. Ši forma gali būti paveldima.

Lengviausia yra mozaikinė forma, kuri būdinga 2,5 proc. visų Dauno sindromo atvejų. Kodėl ši forma pavadinta mozaikine? Todėl, kad kai kurių ląstelių 21-oji chromosoma turi dvi poras, kitoms būdinga trisomija. Dauno sindromo išraišką nulemia tai, kurios ląstelės dominuoja.

Dauno sindromo dažnumas – vienas atvejis iš 700. Bet tas dažnumas labai priklauso nuo mamos amžiaus. Jei mamoms iki 30 metų, tai vienas iš 1500 gimsta su Dauno sindromu. O mamoms, vyresnėms kaip 45 metų – vienas iš 50.

Kaip yra nustatoma, kad vaikas turi šį sindromą?

Dėl tam tikrų išvaizdos požymių Dauno sindromas atpažįstamas iškart, kai gimsta kūdikis. Jam būdingas didelis atstumas tarp akių, maža burnos ertmė, siauros nosies landos, apvalus veidas.  Tokiu atveju vaikiukui gimus atliekamas genetinis tyrimas.

Jei moteriai, besilaukiančiai vaiko, yra daugiau nei 35 metai, siūlomi tyrimai nėštumo metu.

Vieno iš šių tyrimų – amniocentezės – metu 15-18 nėštumo savaitę paimama vaisiaus vandenų ir ieškoma trečiosios chromosomos 21-oje poroje. Šis tyrimas saugus, bet nėra visiškai tikslus.

 Kitas metodas – choriono biopsija, kuri atliekama 10-12 savaitę. Tai choriono gaurelių (placentos audinio) paėmimas per priekinę pilvo sieną ilga plona adata arba pro gimdos kaklelį kateteriu. Tai 98 proc. tikslus metodas, bet yra pavojus, kad einant tiesiogiai į vaisių per placentą vaisius gali būti išmestas.

Papildomas – ultragarsinis – tyrimas nustato tam tikrus matomus požymius, kaip sprando raukšlė,  didelis užpakalinis momenėlis. Tačiau vien šiuo tyrimu remtis negalima.

Deja, apie 70 proc. mamų, sužinojusios, kad nešioja Dauno sindromą turintį kūdikį, vis dėlto nusprendžia negimdyti. Tokio vaiko, kokio nelauki, gimimas gali sukelti didelę šeimos krizę.

Į ką tėvai turėtų atkreipti dėmesį tokiam vaikui augant?

Vaikai, turintys Dauno sindromą, gimsta turėdami žemą raumenų tonusą. Dėl to jiems sunku valgyti, čiulpti, atlikti įvairius judesius, vėliau tai turi įtakos kalbos raidai. Todėl svarbu nuo mažens ugdyti vaiko motorinius įgūdžius, mokyti kramtyti, laikyti šaukštą, puodelį, kuo anksčiau mokyti gerti iš puoduko, valyti dantis ir pan.

Taip pat labai svarbu mokyti vaiką kalbos supratimo – sukaupti dėmesį, suvokti, mokytis priežasties ir pasekmės dalykų.

Kadangi Dauno sindromo vaikai vystosi lėčiau, 2-ais gyvenimo metais reikia pradėti skatinti savarankiškumą. Jei vaikas, pvz., vis laikomas ant rankų, jis tampa priklausomas nuo mamos, jo savarankiškumo formavimasis labai sulėtėja.

Yra nustatyta: jei žaisime su vaiku ir tie žaidimai bus smagūs, visas žinias jis pasisavins greičiau.  

Žmogaus su Dauno sindromu išgyvenamumas tiesiogiai priklauso nuo jo savarankiškumo. Kuo jis savarankiškesnis,  kuo aktyvesnis visuomenės gyvenime, tuo jo gyvenimo kokybė geresnė ir trukmė ilgesnė. Tad itin svarbu kalbėti ir bendrauti. Jei to nedaro, sutrinka jo adaptacija vaikų darželyje, mokykloje. Jei nekalba ar kalba neaiškiai, reikia surasti alternatyvią komunikaciją – gestais, paveikslėliais, simboliais, komunikatoriais, mobiliosiomis kalbos programėlėmis. Turime duoti žmogui kalbą. Jei jos neturės, bus ir elgesio problemų.

Mokykloje šie vaikai gali turėti dėmesio išlaikymo, supratimo problemų. Tai priklauso nuo pažintinės raidos išsivystymo. Jiems lengviau suprasti konkrečius dalykus.

Mokėjimas tvarkytis buityje gali tapti ir išgyvenimo užsiėmimu – jis gali auginti gėlės, būti kiemsargiu, t.y. rasti veiklų praktinį pritaikymą.

Ar svarbus  šiems žmonėms visuomenės pagalba? Kokios pagalbos jie gali tikėtis iš valstybės?

Kai Dauno sindromą turintis vaikas užauga, daug kas priklauso nuo to, kaip visuomenė jį priima. Jei jis gali lankyti dienos centrą, dirbti, jo  gyvenimo kokybė nelabai skiriasi nuo kitų.

Jei jų visuomenė nepriima, jie suserga depresija, kitomis ligomis, tampa priklausomi nuo šeimos, jaučiasi išstumti, gyvenimo kokybė tampa prasta.

Diagnozavus Dauno sindromą, vaikai siunčiami į ankstyvosios reabilitacijos tarnybas, kurių yra beveik kiekvienoje poliklinikoje. Vaikus ugdo specialistai, tik svarbu gautas žinias pritaikyti namuose.

Šiems vaikams svarbu lankyti normalius darželius, kad matytų pavyzdį, kaip reikia gyventi. Reikia leisti jiems bendrauti, būti savarankiškiems. Toks buvimas kartu naudingas abiem pusėms.

Vaikų ligoninės Vaiko raidos centras turi ir ankstyvosios reabilitacijos tarnybą, dienos stacionarą. Jei vaikas turi sudėtingą problemą, kurios negalima išspręsti ambulatoriškai (pvz., rimtos maitinimo problemos, vaikas nekalba nepaisant pagalbos ir pan.). jis kelioms savaitėms paguldomas į stacionarą, kad būtų išsiryškintos problemos, specialistai duoda gaires, kaip toliau su juo dirbti.

 

Projektas iš dalies finansuojamas Valstybinio visuomenės sveikatos stiprinimo fondo lėšomis, kurį administruoja Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija.
Socialinė informacinė kampanija „Rinkis gyvenimą“