Kada ir kodėl nėščiajai rekomenduojami genetiniai tyrimai?

Genetika / Shutterstock nuotr.
Autorius: Auksė Kontrimienė
Publikuota: 2021-07-02 10:47
Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35 metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Kodėl būtent nuo 35-erių? Kokiomis aplinkybėmis ir jaunesnėms moterims patartina apsilankyti pas genetikus? Kaip atliekami genetiniai tyrimai nėščiosioms ir kodėl taip svarbu žinoti išvadas?

Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė pastebi, kad brandaus amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Vyresnės moterys sėkmingai išnešioja ir pagimdo sveikus kūdikius, bet su amžiumi didėja įvairių genetinių ligų rizika ypač chromosominių.

Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė.
Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė.

„Taip nutinka todėl, kad žmogaus lytinės ląstelės dalinasi 2 kartus: iš pradžių padvigubėja, o vėliau dalinasi ne į 2, o į 4. Tam, kad turėtų lygiai po pusę mamos ar tėčio genetinės medžiagos. Susiliejus dvejoms lytinėms ląstelėms, susidariusi nauja gyvybė turi pilną chromosomų rinkinį, kurio pusę sudaro iš tėvo, o pusė iš mamos gautos chromosomos. Su amžiumi reparacinė sistema, kuri atsakinga už klaidų taisymą ląstelei dalinantis, pradeda veikti ne taip kruopščiai ir atsiranda klaidų.

Jei klaidos yra labai didelės ir nesuderinamos su gyvybe, ilgainiui tokia ląstelė žūva, tačiau yra tam tikrų klaidų, kurias organizmas „toleruoja“. Dauno sindromo atveju dalinantis gametai į vieną ląstelę patenka dvi 21-os chromosomos, o kitą nepatenka nė vienos. Tokių genetinių klaidų vyresniame amžiuje pasitaiko daugiau“, – teigia gydytoja.

Pasak jos, vyresnėms mamoms išauga rizika pagimdyti vaiką su chromosomų skaičiaus pakitimais, kurie atsakingi už Dauno, Edvardso ar Patau sindromus.

Apsisprendžiant dėl 35 metų amžiaus rizikingumo, medikės teigimu, buvo vertinta statistika, kada tų apsigimimų pradeda daugėti.

„Nustatyta riba, kai 1 atvejis iš 250 nėštumų jau priskiriama didelei rizikai. Buvo stebėta, skaičiuota, kiek Dauno sindromo pasitaiko statistiškai. Ir nuo 35 metų tas skaičius yra 1 atvejis iš 240 nėštumų. Sulaukus tokio amžiaus didėja tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu“ , – tvirtina medikė.

Kokiais dar atvejais rekomenduojami genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos. Genetinis vaisiaus ištyrimas suteikia aiškumo: vienais atvejais pašalina nerimą ir tėvai ramiai gali laukti nėštumo pabaigos, kitais – tėvams teks priimti sprendimą – auginti neįgalų vaiką arba nutraukti nėštumą.

„Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato“, –  sako gydytoja genetikė S. Tumėnė. Tad genetiniai tyrimai be vyresnio moters amžiaus dar rekomenduojami:

  • Jeigu vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu); Dėl vyresnio vyro amžiaus išauga rizika ne tik chromosomų skaičiaus pakitimams, mikrodeleciniams sindromams, bet monogeninių ligų atsiradimui.
  • Jeigu yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai dėl neaiškios priežasties, o taip pat jeigu ankstesnių nėštumų metu nustatyta vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai ar kita genetinė vaisiaus patologija, vaisiaus formavimosi ydos;
  • Jeigu moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos. Šeima tiriama gentiškai dėl pasikartojimo galimybės.
  • Jeigu moters arba vyro šeimoje, pirmos eilės giminaičiai (tėvai, broliai, seserys) ar patys busimi tėvai serga paveldima arba genetine liga arba turi įgimtų vystymosi defektų.
  • Jeigu moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį).
  • Kai moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Apvaisinant mėgintuvėlyje išorės veiksnių poveikis gali būti stipresnis vaisiui nei jam užsimezgant moters organizme.
  • Kai vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos–trečios eilės giminės.

Kaip genetiniai tyrimai atliekami?

Gydytoja S.Tumėnė teigia, kad pirmiausia vyksta pokalbis su paciente. „Reikia išsiaiškinti visus veiksnius, labai gerai, kai moteris žino, kokius vaistus vartojo, nuo kada iki kada, jeigu neprisimena pavadinimo, gali atsinešti pakuotę, ar jos nuotrauką. Tada rizikas galima įvardinti tiksliau“, – pasakoja medikė. Po to moteris yra apžiūrima, pasveriama. Tada brėžiamas genealoginis medis.

„Pravartu žinoti savo šeimos narių genetines, jeigu tokių yra, ligas. Jeigu yra neįgalus artimas giminaitis, naudinga atsinešti jo medicininius išrašus arba bent jau nuotrauką. Specifiniai požymiai gali daug pasakyti apie paciento būklę“ , – sako genetikė. Vėliau vaisius apžiūrimas echoskopu. Įvertinama vaisiaus būklė, kuri, pasak medikės, skirtingomis nėštumo savaitėmis gali „išduoti“ skirtingas patologijas.

Kalbant apie vyresnes nei 35 metų moteris pirmiausiai vertinama Dauno sindromo rizika. Tuomet rekomenduojami kraujo biocheminių žymenų tyrimai. Įrodyta, kad tam tikrų hormonų ir baltymų lygiai yra skirtingi moterims, nešiojančioms vaisių su chromosomine liga (pavyzdžiui, Dauno sindromu) ir nešiojančioms vaisių be chromosominės ligos.

Gentikės S.Tumėnės teigimu, duomenys, gauti vertinant moters rizikas, vaisiaus biometriją ir kraujo tyrimo rezultatus suvedami į kompiuterinę programą ir apskaičiuojama individuali šio nėštumo rizika I nėštumo trimestre – Dauno, Edvardso ir Patau sindromams, II trimestre – Dauno ir Edvardso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams. Jei apskaičiuojama žema rizika, o echoskopijos metu nestebėti jokie patologiniai vaisiaus žymenys, nėra didelės būtinybės atlikti tolesnius tyrimus dėl šių ligų – tikimybė, kad vaisius ja serga – maža.

Iki 14 nėštumo savaitės

Pasak S.Tumėnės, jeigu vaisiaus chromosominės patologijos rizika didelė, rekomenduojama atlikti tolimesnius genetinius prenatalinius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso nuo moters apsisprendimo ir nuo nėštumo dydžio. Iki 14 nėštumo savaitės yra atliekama choriono gaurelių biopsija. Tai invazinė procedūra, kurios metu per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 5–20 mg choriono (besiformuojančios placentos) gaurelių, iš kurių, išskyrus DNR, atliekami molekuliniai ar citogenetiniai tyrimai chromosomų pakitimams ar genų mutacijoms nustatyti.

Nuo 15 nėštumo savaitės

Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė – tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš gimdoje esančio vandenmaišio, kuriame yra vaisius ir jį supantys vandenys, per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18–20 ml vaisiaus vandenų, kuriuose gausu vaisiaus ir amniono (vaisiaus dangalo) ląstelių.  Atliekami genetiniai ląstelių DNR bei ląstelių kultūrų tyrimai. Genetinė amniocentezė paprastai atliekama nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės, bet esant būtinybei  galima atlikti ir iki nėštumo pabaigos.  

Pasak S.Tumėnės, šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių. „Teorinė invazinių tyrimų rizika persileidimui yra iki 1 proc., kitoms – vaisiaus pažeidimui ar infekcijai, dar gerokai mažesnė. Tačiau pasitaiko, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus. Tokiu atveju jos gali rinktis neinvazinį prenatalinį tyrimą“, – sako gydytoja genetikė.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės iki bet kada.

„Moteris per placenta valo vaisiaus organizmą, taip pat į jos kraujotaką patenka ir vaisiaus DNR nuolaužų. NIPT metu yra vertinamos vaisiaus DNR atkarpėlės, kurių pakankama koncentracija pasiekiama nuo 10-os nėštumo savaitės ir eksponentiškai mažėja iš karto po gimdymo“, – sako gydytoja genetikė S.Tumėnė.

Pasak medikės, šis tyrimas gana sudėtingas, Lietuvoje buvo bandoma jį atlikti, bet dėl didelių finansinių kaštų buvo atsisakyta jį  daryti. Todėl paimti kraujo mėginiai siunčiami į įvairias užsienio šalis, specializuotas laboratorijas. Pacientė pati pasirenka, kur atlikti tyrimą, nes nuo to priklauso ir kaina, ir atlikimo terminas, ir tyrimo apimtis.  Kaina svyruoja nuo 390 iki 1500 eurų, pacientai už tyrimą moka patys, Ligonių kasos kol kas tyrimo nekompensuoja. Gal būt galima kompensacija nebent iš privataus sveikatos draudimo lėšų.

NIPT tyrimo tikslumas – iki 99,9 procento, jo metu ištiriama dėl dažniausiai pasitaikančių 21, 18 bei 13 chromosomų trisomijų, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių ir dažnesnių mikrodelecinių sindromų – chromosominių ligų, kurias lemia ne visos chromosomos, bet mažos jos dalies praradimas.

Kadangi neinvazinis prenatalinis tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti atliekamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui. NIPT tyrimu patikimai nustatoma ir būsimo vaiko lytis.

Sprendžia tėvai

Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta atlikti genetinius vaisiaus tyrimus iki galutinės diagnozės. Nustatyta vaisiaus liga padeda prognozuoti, kokių sutrikimų vaikas turės. Tėvai dar turi laiko tokiai tėvystei pasiruošti psichologiškai. Tai svarbu žinoti ir ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų ar tyrimų. Pasak genetikės S.Tumėnės, geriausia, kai tokie gimdymai yra planuoti, o gydytojų komanda yra pasiruošusi suteikti visą reikalingą pagalbą. Svarbu, kad tokie vaikai vėliau turėtų galimybę gyventi kuo pilnavertiškesnį gyvenimą.

Užsiregistruoti pas gydytoją genetikę Sandrą Tumėnę galite manodaktaras.lt platformoje.