Lietuvos mokslininkai prisidėjo prie naujo paveldimo krūties vėžio geno atradimo

Lietuvos mokslininkai prisidėjo prie naujo paveldimo krūties vėžio geno atradimo. / Shutterstock nuotr.
Autorius: www.manodaktaras.lt
Publikuota: 2019-11-16 10:00
Lapkričio mėnesį Nature grupės leidyklos žurnale „NPJ Breast Cancer“ buvo publikuotas tarptautinės tyrėjų grupės straipsnis apie naujai atrastą paveldimo krūties vėžio geną FANCM. Vienas iš straipsnio bendraautorių yra Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas genetikas ir Valstybinio mokslinių tyrimų instituto Inovatyvios medicinos centro mokslininkas dr. Ramūnas Janavičius.

„Tai buvo didelės apimties tyrimas, kuriame dalyvavo keliasdešimt žymiausių pasaulinių paveldimo vėžio tyrimų centrų. Lygindami ir analizuodami krūties vėžiu sirgusių pacientų genetines variacijas bei atlikdami funkcines ląstelių studijas, mes galėjome statistiškai patikimai nustatyti tam tikrų FANCM geno mutacijų sąsajas su krūties vėžiu ir tiksliau įvertinti sąlygojamą riziką. Gauti rezultatai bus svarbūs klinikinėje praktikoje, kadangi mes galėsime tiksliau įvertini pacientų genetinę riziką ir skirti efektyvesnę patikrą ar kitas rizikos mažinimo priemones“, – pasakoja dr. R. Janavičius.

Šiuo metu žinoma apie 17 paveldimos krūties vėžio rizikos genų, kurių ištyrimas gali būti skiriamas gydytojo genetiko. Naujai atrasto FANCM geno mutacijos pasitaiko iki 2 proc. krūties vėžių atvejų. FANCM geno mutacijos lemia vidutiniškai padidintą krūties vėžio riziką (20-40 proc.), todėl tokioms moterims reikia krūtų patikrą pradėti anksčiau ir jos turėtų būti atliekamos dažniau. „Mes matome, kad FANCM geno mutacijos gali padidinti ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl gali būti svarstomos ir kitokios ginekologinės priežiūros taktikos“, – sako dr. R. Janavičius. Šiuo metu VULSK Paveldimo vėžio centre FANCM geno mutacijos nustatytos keliasdešimčiai pacientų.

Santaros klinikose inovatyvūs paveldimo vėžio diagnostikos metodai pradėti taikyti ir specializuotos onkogenetinės konsultacijos pradėtos teikti jau prieš 10 metų, tačiau daugėjant pacientų, didėjant kokybiškų onkogenetinių tyrimų ir kvalifikuotos informacijos poreikiui, atsirado būtinybė tai aiškiau įvardinti. „Mes pirmieji šalyje pradėjome taikyti pažangiausias genetinių tyrimų technologijas – naujos kartos sekoskaitą klinikoje ir atliekame išsamius plataus mąsto onkogenetinius tyrimus“, – teigia dr. R. Janavičius. Pernai VULSK kompetencija paveldimo vėžio srityje buvo oficialiai įvertinta Sveikatos Apsaugos Ministerijos nacionaliniu lygmeniu ir atitinka aukščiausio lygio Europos paveldimo vėžio centrus.

Parengta pagal www.santa.lt inf.

 

dr. Ramūnas Janavičius / www.santa.lt nuotr.
dr. Ramūnas Janavičius / www.santa.lt nuotr.